Oltre a quanto citato, i bambini possono presentare molte altre patologie e condizioni neurologiche che spesso necessitano di presa in carico tempestiva da parte del neurologo pediatrico. Eccone alcuni esempi:
Convulsioni febbrili
Le convulsioni febbrili sono episodi di perdita di contatto e di controllo dei movimenti del corpo che possono verificarsi nei bambini piccoli quando hanno la febbre alta. Di solito durano pochi minuti e, anche se possono sembrare spaventose, nella stragrande maggioranza dei casi non causano danni permanenti e tendono a scomparire dopo i 5 anni di età.
Epilessia
L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti. Le crisi possono variare in semeiologia da episodi di perdita di contatto (“assenze”) a crisi associate a fenomeni sensitivi, motori, o vegetativi, e possono variare in durata da pochi istanti a svariati minuti. La diagnosi si basa su osservazioni cliniche e tests come l’elettroencefalogramma (EEG). Il trattamento spesso include farmaci che riducono il rischio di avere nuove crisi (“farmaci antiepilettici”) e, in alcuni casi, interventi chirurgici.
Paralisi Cerebrale
La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi che influenzano il movimento, la postura, e vari aspetti dello sviluppo neuromotorio causati da lesioni cerebrali che si verificano prima, durante o subito dopo la nascita, spesso in relazione a problemi di asfissia perinatale. I sintomi variano da lievi difficoltà motorie a gravi disabilità fisiche ed intellettive. La gestione della paralisi cerebrale include terapie fisiche, occupazionali e logopediche, oltre a interventi chirurgici e dispositivi di assistenza.
Disturbi del movimento
I disturbi del movimento in età pediatrica sono un gruppo di condizioni neurologiche che influenzano la capacità del bambino di controllare i movimenti volontari o inibire quelli involontari. Questi disturbi possono manifestarsi con tremori, tic, discinesie, distonia o rallentamento dei movimenti (bradicinesia). Tra le forme più frequenti troviamo la sindrome di Tourette, che si caratterizza per la presenza di tic motori e vocali. Altre cause rare di disturbo del movimento nei bambini includono malattie neurologiche metaboliche (genetiche) come i disordini del ciclo dell’urea o i deficit enzimatici. Inoltre, disturbi come la paralisi cerebrale infantile possono includere componenti ipercinetiche, mentre alcune forme di distonia primaria o secondaria sono legate a cause genetiche o lesioni cerebrali acquisite. La diagnosi precoce è essenziale per avviare interventi mirati, che possono includere terapie farmacologiche, fisioterapia o, in alcuni casi, trattamenti chirurgici.
Malattie neuromuscolari
I disturbi neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono i nervi periferici, i muscoli o la giunzione neuromuscolare, causando debolezza, perdita di forza e difficoltà motorie. Tra i più frequenti in età pediatrica troviamo le distrofie muscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che provoca debolezza progressiva dei muscoli e perdita di funzionalità motoria. Altre condizioni comuni sono le neuropatie ereditarie, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, che colpiscono i nervi periferici e provocano debolezza e deformità agli arti. Inoltre, le miopatie congenite e metaboliche, spesso presenti sin dalla nascita, comportano problemi di tono muscolare e affaticamento. Tra i disturbi autoimmuni, la miastenia grave può verificarsi anche in età pediatrica, causando debolezza muscolare fluttuante. Queste condizioni richiedono una diagnosi precoce e un trattamento mirato per migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti.
Stroke pediatrico
Lo stroke (o “ictus”) pediatrico è una condizione neurologica rara ma grave, caratterizzata dall’interruzione del flusso sanguigno al cervello nei neonati, nei bambini o negli adolescenti, con conseguente danno cerebrale. Può essere classificato come ischemico, causato da un’ostruzione di un vaso sanguigno, o emorragico, dovuto alla rottura di un vaso e conseguente sanguinamento. Tra le cause più comuni si annoverano le malattie cardiache congenite, le infezioni sistemiche, i disordini della coagulazione e le vasculopatie, come l’arteriopatia infiammatoria o displasica. Altre cause specifiche da considerare sono le vasculiti primitive del sistema nervoso centrale, e malattia di Moyamoya, una condizione rara caratterizzata da un restringimento progressivo delle arterie cerebrali principali e dalla formazione di una rete di vasi collaterali fragili, che aumenta il rischio di ischemia ed emorragia cerebrale. Anche i traumi, le malformazioni vascolari cerebrali e le condizioni genetiche possono predisporre allo sviluppo di un ictus. Una diagnosi tempestiva è fondamentale per ridurre al minimo le conseguenze neurologiche e migliorare la prognosi a lungo termine.
